（人民日报健康客户端记者 虞晔）“以前罕见病患者确诊要折腾三五年，跑五六家医院，等确诊时已错过最佳治疗期。”3月6日，在人民日报健康客户端推出的“2026两会健康策”直播现场，第十四届全国政协常委、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威的讲述，道出了罕见病群体曾面临的困境。作为“十五五”开局之年的两会热点，罕见病诊疗提升、医保完善、产业协同等话题引发热议，多位专家在直播中分享实践经验、建言发展路径。
蔡威回顾，过去十年我国罕见病事业成效显著：已公布两批罕见病目录共207个病种，建立全国罕见病登记网络；药品研发进入快速道，以上海为例，2025年批准的创新药中有3个与罕见病相关。AI技术为诊疗突破提供了可能，如领衔研发的DeepRare罕见病快速诊断系统效率全球领先，该系统也已启动全国多中心临床研究，未来基层医院输入症状即可获得罕见病提示。新生儿筛查从生化筛查扩展到基因筛查，早诊早治水平正在稳步提升。
全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁表示，截至2025年底，超100种罕见病药品被纳入医保目录。2024年国家医保谈判中，罕见病药品占比达14.6%，患者用药人均降价5500元，极大缓解了患者的经济负担。针对未纳入医保的高值药品，建议搭建多层次保障体系，江苏、浙江等地试点的专项基金成效显著，每人每年缴费2元即可形成稳定资金池。
“浙江在全国率先设立省级罕见病专项基金，2020年至今，专项基金已平稳运行6年，累计保障患者人数从56人增至128人，其‘省级统筹、政企共担、个人支出封顶’的模式已具备全国推广价值。”浙江省医疗保障研究会副会长、商业补充医疗保险委员会主任委员、中国医疗保险研究会商业健康保险专委会副主任委员王平洋补充说。
药品研发与落地“最后一公里”是关键。蔡威提出“产业与事业双轮驱动”理念，强调罕见病多为单基因疾病，基因编辑、细胞治疗等技术潜力巨大。他建议落实药品7年独占期政策，给予研发企业税收减免等支持，同时打通药品的流通通道。
针对药品进院难、报销难问题，孙洁建议将罕见病纳入独立管理体系，设立药师服务费，并在公立医院“国考”中增加相关用药占比。王平洋则提出,将罕见病列入特殊门诊，按住院比例报销；住院实行单独成组、除外支付或单行支付，让136种已入医保的罕见病用药真正用起来。
直播中，三位专家还介绍了自己的两会建议与展望：蔡威聚焦产业扶持，呼吁加大国产罕见病药物研发支持；孙洁建议多管齐下激励医院和保险公司参与罕见病保障；王平洋呼吁推进罕见病保障立法，建立国家层面专项基金。
蔡威期待，罕见病保障力度持续提升，取得显著的发展；孙洁鼓励患者保持信心，各方合力攻克难题；王平洋则坚信，随着保障体系完善，我国罕见病保障将迈向更高水平。
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